Nuovi geni per l’Alzheimer scoperti nello studio più grande al mondo

 

Portiamo avanti il filone dedicato all’Alzheimer. Vi chiederete perché o penserete “ah, che gioia”.

Da uno screening genetico è emerso che ho un alto fattore di rischio per l’Alzheimer e la cosa inizialmente mi ha preoccupato.

Ma rischio genetico sappiamo che non vuol dire poi molto, è lo stile di vita e l’ambiente che a livello epigenetico condizionano l’espressione dei nostri geni, se si accendono o si spengono.

Sommario: I ricercatori hanno identificato 2 nuovi geni, ATP8B4 e ABCA1, che sono implicati nella patologia dell’Alzheimer. Questi geni vanno ad impattare sul sistema immunitario cerebrale e la sintesi di colesterolo, portando a un rischio aumentato di sviluppare il morbo di Alzheimer.  

Fonte: Cardiff University

Un team internazionale, tra cui il Cardiff University’s Dementia Research Institute, ha confrontato 32,000 codici genetici di pazienti con Alzheimer e persone sane.

La ricerca ha svelato numerosi e nuovi geni con specifiche alterazioni correlate che favoriscono lo sviluppo della malattia.

Hanno identificato rare mutazioni genetiche dannose nei geni conosciuti come ATP8B4 e ABCA1 che aumentano il rischio.

Anche un altro gene ADAM10, può mostrare alterazioni dannose.

La professoressa Julie Williams, Direttore del Dementia Research Institute della Cardiff University, e co-autrice dello studio, afferma “Queste evidenze gettano nuova luce su come reagisce il sistema immunitario e sui come prcessa il colesterolo. Queste differenze impattano il funzionamento del cervello e favoriscono lo sviluppo della malattia.”

Il morbo di Alzheimer è la forma più comune di demenza. Il rischio per l’alzheimer dipende per il 60-80% da fattori genetici. Per la comparsa precoce della malattia  (sotto i 65 anni) questa percentuale a umenta fino al 90%.

Il professor Williams aggiunge: “Questo studio espande la nostra conoscenza riguardo a chi è a rischio di sviluppare una forma di demenza. Queste scoperte genetiche ci permettono anche di capire i meccanismi sottostanti il morbo di Alzheimer, oltre a permetterci di creare modelli genetici della patologia per sviluppare terapie mirate in futuro, attraverso nuovi trattamenti basati su farmaci o addirittura terapia genica.

Ricerca originale: 
“Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease”

Henne Holstege et al. Nature Genetics